Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

PGD staat voor Pre Implantatie Genetische Diagnostiek

Wat is Pre-implantatie Genetische Diagnostiek?
PGD is een methode waarmee de geboorte van kinderen met ernstige genetische aandoeningen voorkomen kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op een kind met een genetische aandoening, zoals taaislijmziekte, hemofilie, de ziekte van Huntington, een ernstige spierziekte en nog vele andere indicatie. Zie voor de volledige lijst van indicatie de website van PGD Nederland.

Voor PGD is een IVF/ICSI-behandeling noodzakelijk.

Een IVF/ICSI behandeling bestaat uit een stimulatie met hormonen en een eicelpunctie. Na de punctie worden de verkregen eicellen, buiten het lichaam bevrucht met zaadcellen.

Om vervolgens de genetisch gezonde embryo’s te kunnen selecteren zal er een aantal dagen na de bevruchting een biopsie worden verricht worden op de bevruchte eicellen, inmiddels embryo’s.

De dag waarop dit plaatsvindt is afhankelijk van de analysetechniek die door de klinische genetica wordt geselecteerd op basis van de PGD indicatie. In veruit de meeste gevallen zal een dag 5 biopsie worden gedaan. Er zijn echter een aantal PGD indicaties waarbij een dag 5 biopsie niet mogelijk is. Dan zal een dag 3 biopsie worden verricht. Hieronder worden beide methodes toegelicht.

-          Dag 5 biopsie (TE biopsie): 5 tot 6 dagen na de punctie kunnen meerdere cellen worden afgenomen van de embryo’s. De uitslagtermijn van de analysetechnieken die hiervoor gebruikt kunnen worden variëren van 14 dagen tot 2 maanden. Bij deze biopsie zullen alle embryo’s worden ingevroren en zal de terugplaatsing in de baarmoeder pas plaats vinden op moment dat de genetische uitslag bekend is. Dit kan dus variëren van de volgende menstruatiecyclus tot 2 gehele cycli later, afhankelijk van de uitslagtermijn.

-          Dag 3 biopsie: deze methode wordt alleen gebruikt wanneer een dag 5 biopsie niet mogelijk is vanwege de PGD indicatie. 3 dagen na de punctie wordt één cel afgenomen van de embryo's. Deze cel wordt in het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte, ofwel het geslacht bepaald van het embryo, wanneer er is gekozen voor geslachtsselectie vanwege de PGD-indicatie. Op basis van de uitslag wordt op de derde of vierde dag na de bevruchting besloten welke embryo's in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Wanneer er één (of meer) genetisch geschikte embryo’s zijn, zal deze direct worden teruggeplaatst in de baarmoeder, ook wel een verse terugplaatsing genoemd.

Vergunning
Het MUMC+ voert sinds 1995 PGD uit, en is het enige genetische laboratorium in Nederland met een vergunning voor PGD. In het najaar van 2006 is het MUMC+ een samenwerking met het UMC Utrecht aangegaan voor transport-PGD. Vanaf najaar 2007 is transport-PGD ook vanuit het UMC Groningen mogelijk. Dit betekent dat paren die voor PGD in aanmerking komen nu ook in Groningen en Utrecht terecht kunnen voor de voorbereidingen en hun IVF-behandeling. Het genetisch onderzoek van de afgenomen cellen uit de embryo's vindt plaats in Maastricht.

Meer informatie over deze behandeling vindt u via onderstaande links:

1. Website PGD Nederland
2. Website Klinische Genetica MUMC+

 

Sluit de enquête