PGD

PGD staat voor Pre Implantatie Genetische Diagnostiek

Wat is Pre-implantatie Genetische Diagnostiek?
PGD is een methode waarmee de geboorte van kinderen met ernstige genetische aandoeningen voorkomen kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op een kind met een genetische aandoening, zoals taaislijmziekte, hemofilie, de ziekte van Huntington, een ernstige spierziekte en nog vele andere indicatie. Zie voor de volledige lijst van indicatie de website van PGD Nederland.

Voor PGD is een IVF/ICSI-behandeling noodzakelijk.

Een IVF/ICSI behandeling bestaat uit een stimulatie met hormonen en een eicelpunctie. Na de punctie worden de verkregen eicellen, buiten het lichaam bevrucht met zaadcellen.

Om vervolgens de genetisch gezonde embryo’s te kunnen selecteren zal er een aantal dagen na de bevruchting een biopsie worden verricht worden op de bevruchte eicellen, inmiddels embryo’s.

De dag waarop dit plaatsvindt is afhankelijk van de analysetechniek die door de klinische genetica wordt geselecteerd op basis van de PGD indicatie. Er zijn verschillende mogelijkheden

-          Dag 3 biopsie met een verse terugplaatsing: 3 dagen na de punctie wordt één cel afgenomen van de embryo's. Deze cel wordt in het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo's in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder.

-          Dag 3 biopsie waarna de embryo’s direct worden ingevroren en een menstruatiecyclus later wordt terug geplaatst: ook hier wordt 3 dagen na de punctie één cel afgenomen van de embryo’s. Sommige analysetechnieken hebben echter een uitslagtermijn van 4 weken waardoor de genetisch geschikte embryo’s niet gelijk kunnen worden terug geplaatst. Dit betekend dat alle embryo’s worden ingevroren en pas in de baarmoeder worden geplaatst nadat de uitslag bekend is

-          Dag 5 biopsie (TE biopsie): 5 dagen na de punctie kunnen meerdere cellen worden afgenomen van de embryo’s. De uitslagtermijn van de analysetechnieken die hiervoor gebruikt kunnen worden variëren van 10 dagen tot 2 maanden. Ook hier zullen alle embryo’s worden ingevroren en zal de terugplaatsing in de baarmoeder pas plaats vinden op moment dat de uitslag bekend is en zeker is welke embryo’s de genetische aandoening niet dragen. Dit kan dus variëren van de volgende menstruatiecyclus tot 2 gehele cycli later.

De kans op een doorgaande zwangerschap na terugplaatsing is in alle gevallen ongeveer 25 procent.
 
Vergunning
Het MUMC+ voert sinds 1995 PGD uit, en is het enige genetische laboratorium in Nederland met een vergunning voor PGD. In het najaar van 2006 is het MUMC+ een samenwerking met het UMC Utrecht aangegaan voor transport-PGD. Vanaf najaar 2007 is transport-PGD ook vanuit het UMC Groningen mogelijk. Dit betekent dat paren die voor PGD in aanmerking komen nu ook in Groningen en Utrecht terecht kunnen voor de voorbereidingen en hun IVF-behandeling. Het genetisch onderzoek van de afgenomen cellen uit de embryo's vindt plaats in Maastricht.

Meer informatie over deze behandeling vindt u via onderstaande links:

1. Website PGD Nederland

2. Website Klinische Genetica MUMC+